Ορισμός

To 1961 ο καρδιολόγος Dr. Williams από τη Νέα Ζηλανδία και ο καρδιολόγος Prof. Beuren από τη Γερμανία παρατήρησαν κοινά εμφανισιακά, γνωστικά και άλλα χαρακτηριστικά σε διαφορετικά παιδιά που δεν είχαν καμία σχέση μεταξύ τους. Ύστερα από εμπεριστατωμένες μελέτες ανακάλυψαν το σύνδρομο Williams – Beuren. Πολλοί το χαρακτήρισαν «αντίθετο του αυτισμού», λόγω του άκρως αντίθετου φαινοτύπου ως προς τη συμπεριφορά από αυτόν του αυτισμού. Το χαρακτήρισαν «σύνδρομο», καθώς παρατήρησαν ένα σύνολο κλινικών συμπτωμάτων.

Πρόκειται για ένα σπάνιο σύνδρομο που οφείλεται σε γενετική αλλαγή και χαρακτηρίζεται από συγγενή καρδιοπάθεια, ιδιαίτερα εξωτερικά χαρακτηριστικά, νοητική υστέρηση και γλωσσική και ψυχοκινητική καθυστέρηση.

Αιτιολογία

Αφορά σε ένα σπάνιο σύνδρομο που οφείλεται σε μικρή απώλεια ή διαγραφή ενός μέρους (συγκεκριμένα 26-28 γονιδίων) του χρωμοσώματος 7, από το γενετικό υλικό. Η απώλεια ή διαγραφή του μέρους του χρωμοσώματος 7 πραγματοποιείται αυτόματα κατά τη διάρκεια της σύλληψης. Το μέρος του χρωμοσώματος 7 που λείπει, είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης της ελαστίνης, δηλαδή της πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για τη δύναμη και την ελαστικότητα των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων.

Το σύνδρομο Williams – Beuren έχει 50% πιθανότητα να κληροδοτηθεί σε κάθε παιδί ενηλίκου με WBS.

Επιπολασμός

Έπειτα από έρευνες υπολογίζεται ότι 1 στους 10.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο και 1 στους 20.000 – 30.000 στις Ηνωμένες πολιτείες διαγιγνώσκεται με σύνδρομο Williams – Beuren.

Εξωτερικά χαρακτηριστικά προσώπου

Οι άνθρωποι με σύνδρομο Williams – Beuren εμφανίζουν από τη βρεφική και νηπιακή ηλικία συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου. Συγκεκριμένα έχουν:

• Μικρότερη περίμετρο κεφαλιού
• Μακρύ πρόσωπο
• Φαρδύ μέτωπο
• Ελαφρύ πρήξιμο στην περιοχή των ματιών
• «Βαριά» βλέφαρα
• Μπλε ή πράσινα μάτια, όπου στην ίριδα του ματιού εμφανίζονται μικροί αστεροειδείς σχηματισμοί
• Έντονα ζυγωματικά, που εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία
• Φουσκωτά μάγουλα
• Μικρή μύτη που στρέφεται η άκρη της προς τα επάνω
• Επίπεδη βάση μύτης
• Σαρκώδη χείλη
• Πλατύ άνω χείλος
• Μεγάλη στοματική κοιλότητα
• Μικρή κάτω γνάθο
• Οδοντικές δυσμορφίες, π.χ. μικρά δόντια και ακανόνιστα τοποθετημένα μεταξύ τους
• Μικρό πηγούνι

Τα παραπάνω χαρακτηριστικά του προσώπου γίνονται πιο έντονα και εμφανή με την πάροδο του χρόνου και όσο το παιδί μεγαλώνει.

Κλινικά χαρακτηριστικά

Στο σύνδρομο Williams – Beuren παρατηρούνται και αρκετές αναπτυξιακές διαταραχές, όπου χρήζουν απαραιτήτως  συστηματικού ιατρικού ελέγχου καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής των ατόμων. Κλινικά χαρακτηριστικά των ανθρώπων με σύνδρομο Williams – Beuren είναι:

• Καρδιολογικά προβλήματα, όπως στένωση της κεντρικής αορτής της καρδιάς ή των πνευμονικών αρτηριών, με αποτέλεσμα τον συριγμό της καρδιάς – βασικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου και το βασικότερο χαρακτηριστικό διαφοροδιάγνωσης, καθώς το συγκεκριμένο σύνδρομο προκαλείται από μετάλλαξη του γονίδιου της ελαστίνης, οπότε είναι φυσικό να προκαλούνται στενώσεις.
• Στένωση των εγκεφαλικών αρτηριών, με αποτέλεσμα την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων και έντονης ευερεθιστικότητας.
• Μικρότερο όγκο εγκεφάλου καθώς και εγκεφαλικού φλοιού.
• Δυσαναλογία των εγκεφαλικών λοβών, σε σχέση με άλλα άτομα της ίδιας ηλικίας.
• Έντονη εφίδρωση, λόγω αυξημένης ποσότητας καλίου στο αίμα.
• Υψηλή ποσότητα ασβεστίου στο αίμα (υπερασβεστίωση) που εμφανίζεται κυρίως κατά την νεογνική ηλικία – σπάνια μετά το 2^ο έτος ζωής – σε συνδυασμό με εμετούς και δυσκοιλιότητα.
• Υψηλή αρτηριακή πίεση, σε παιδιά και ενήλικες.
• Γαστρεντερικά προβλήματα, όπως δυσκοιλιότητα.
• Ευερεθιστότητα κατά τη νεογνική ηλικία, λόγω κολικών από την ηλικία των 4 μηνών έως και τον 10^ο μήνα.
• Ιδιαιτερότητες στη διατροφή με παρουσία συχνών εμετών.
• Προβλήματα όρασης.
• Συχνές ωτίτιδες με επακόλουθο το φράξιμο του ακουστικού πόρου
• Οδοντικά προβλήματα, όπως τερηδόνα.
• Δυσμορφίες της σπονδυλικής στήλης, συγκεκριμένα σκολίωση που εμφανίζεται κυρίως στους εφήβους.
• Καθυστερημένη ανάπτυξη, π.χ. χαμηλότερο ανάστημα.
• Στα κορίτσια μπορεί να εμφανιστούν τα χαρακτηριστικά της εφηβείας νωρίτερα από το αναμενόμενο, ακόμα και πριν το 8^ο έτος. Το γεγονός αυτό δικαιολογείται από τη γρήγορη ανάπτυξη των οστών.
• Υψηλή ένταση φωνής και τραχεία φωνή.

Γνωστικά χαρακτηριστικά

Στο σύνδρομο Williams – Beuren παρατηρούνται αρκετά μειονεκτήματα, αλλά και πλεονεκτήματα, στον γνωστικό τομέα.

Οι δυσκολίες που εμφανίζονται είναι οι εξής:

• Οριακή έως μέτρια νοητική υστέρηση, καθώς ο δείκτης νοημοσύνης τους κυμαίνεται από 40 έως 90. Συγκεκριμένα, το μεγαλύτερο ποσοστό των παιδιών παρουσιάζει οριακή έως ελαφριά νοητική υστέρηση, το αμέσως επόμενο μεγάλο ποσοστό εμφανίζει γενικό δείκτη νοημοσύνης 35-40 έως 50-55, που αντιστοιχεί σε μέτρια νοητική υστέρηση. Ένα πολύ μικρό ποσοστό ανθρώπων με WBS παρουσιάζει σοβαρή νοητική υστέρηση, με IQ 20-25 έως 35-40.
• Σημαντική αδυναμία στη συγκέντρωση και την προσοχή, κυρίως λόγω της ακουστικής υπερευαισθησίας που εμφανίζουν (μπορεί να διασπαστεί η προσοχή τους ακόμα και από τον θόρυβο του ανεμιστήρα).
• Υπερκινητικότητα.
• Μεγάλο ποσοστό των παιδιών εμφανίζουν μαθησιακές δυσκολίες κατά τη σχολική ηλικία.
• Κακή βραχυπρόθεσμη και μακροπρόθεσμη οπτική μνήμη.
• Δυσκολία στην επίλυση προβλημάτων που σχετίζονται με χρήματα και χρόνο και σημαντική δυσκολία στην επίλυση μαθηματικών πράξεων.
• Δυσκολία στην εκτέλεση εντολών και στην ολοκλήρωση δραστηριοτήτων που απαιτούν περισσότερα από ένα βήμα.
• Μειωμένος έλεγχος των λεπτών κινήσεων.
• Δυσκολία στην οπτικό-χωρική επεξεργασία, δηλαδή στην αντίληψη ολόκληρης της εικόνας και όχι μόνο των συστατικών αυτής (βασική αιτία των δυσκολιών γραφής και ανάγνωσης).

Όπως προαναφέρθηκε οι άνθρωποι με σύνδρομο Williams – Beuren εμφανίζουν και αρκετά πλεονεκτήματα στον συγκεκριμένο τομέα, δηλαδή:

• Έχουν πολύ καλή βραχυπρόθεσμη και μακροπρόθεσμη ακουστική μνήμη.
• Ιδιαίτερη έφεση και αγάπη στη μουσική και το τραγούδι (με ταυτόχρονη δυσκολία στην εκμάθηση των νοτών).

Δήλωση παιδιού με σύνδρομο Williams – Beuren: «Η μουσική είναι ο αγαπημένος μου τρόπος σκέψης!»

Συμπεριφορικά χαρακτηριστικά

Βασικό χαρακτηριστικό των ανθρώπων με σύνδρομο Williams – Beuren είναι η ιδιαίτερη κοινωνικότητά τους (με λανθασμένο τρόπο έκφρασης) και η έντονη επιθυμία τους να συνδιαλέγονται με άλλους ανθρώπους (ενήλικες ή συνομηλίκους τους). Πρόκειται για πολύ φιλικά και χαρούμενα άτομα, που μπορούν να χαρίσουν αμέτρητες στιγμές ευτυχίας σε όσους αγαπούν και είναι δίπλα τους. Δεν είναι τυχαίο το γεγονός ότι χαρακτηρίζονται ως άνθρωποι με αξιαγάπητη προσωπικότητα. Τα χαρακτηριστικά της συμπεριφοράς τους είναι τα εξής:

• Κοινωνικότητα, που δεν εκφράζεται με τον κατάλληλο τρόπο, λόγω πραγματολογικών και άλλων δυσκολιών των παιδιών με WBS. Παρόλο που μπορούν εύκολα να πλησιάσουν κάποιον προκειμένου να τον γνωρίσουν, δεν έχουν την ικανότητα να διατηρήσουν αυτή τη γνωριμία και να την εξελίξουν. Η δυσκολία έγκειται στο γεγονός ότι δεν είναι σε θέση να διατηρούν ένα διάλογο, δυσκολεύονται να διατηρούν την προσοχή τους, επαναδιατυπώνουν ορισμένες λέξεις ή προτάσεις στον συνομιλητή τους και είναι ιδιαίτερα παρορμητικοί.
• Έντονα φιλική και αδιάκριτη συμπεριφορά, ακόμα και με άτομα που γνωρίζουν ελάχιστα ή καθόλου.
• Υψηλή συναισθηματική νοημοσύνη (EQ) όσον αφορά στην κατανόηση των προβλημάτων των συνανθρώπων τους. Είναι σε θέση να κατανοούν τα προβλήματα των άλλων και νιώθουν έντονα την επιθυμία να τους βοηθήσουν με οποιοδήποτε τρόπο. Όμως, δεν παρουσιάζουν την ίδια ικανότητα ως προς την κατανόηση της πρόθεσης των άλλων (τον σκοπό που έχει κάποιος μέσα από τις ενέργειές του), γι’ αυτό τον λόγο μπορούν εύκολα να γίνουν θύματα εκμετάλλευσης.
• Συνεχής ενασχόληση με ένα αγαπημένο θέμα.
• Αυθόρμητη αναφορά των καθημερινών τους βιωμάτων και πολλών γεγονότων της ζωής τους.
• Λογόρροια.
• Δυσκολία στον χειρισμό και στον έλεγχο των συναισθημάτων και των αντιδράσεών τους.
• Δυσκολία προσαρμογής σε ένα καθημερινό πρόγραμμα και στη ρουτίνα (σε αντίθεση με τα παιδιά με αυτισμό).
• Ύπαρξη ανασφαλειών και φοβιών (για διαφορετικούς λόγους οι ενήλικες από τους ανηλίκους).
• Συχνές κρίσεις άγχους, στο μεγαλύτερο ποσοστό των ανθρώπων (82,2 % σε παιδιά 4 – 13 ετών, έρευνα Woodruff- Borden κ.ο (2010)).
• Εκρήξεις θυμού, χωρίς υπαρκτή ή λογική αιτία.
• Συνεχή κίνηση του κορμού μπρος – πίσω, ονυχοφαγία και κόψιμο του δέρματος

Γλωσσικά χαρακτηριστικά

Τα παιδιά με σύνδρομο Williams – Beuren παρουσιάζουν καθυστέρηση ως προς τη βάδιση, τη χρήση της τουαλέτας και τη γλωσσική ανάπτυξη. Δεν ακολουθούν τα βασικά ορόσημα ανάπτυξης που ακολουθούν παιδιά ίδιας χρονολογικής ηλικίας, καθώς μπορεί να εμφανίσουν και να σταθεροποιήσουν πρώιμες ικανότητες με καθυστέρηση έως και 20 μήνες. Συγκεκριμένα τα παιδιά τυπικής ανάπτυξης παράγουν την πρώτη τους λέξη σε ηλικίας 12 μηνών και σε ηλικία 18 μηνών είναι σε θέση να κάνουν χρήση φράσεων με 2 λέξεις, ενώ τα παιδιά με σύνδρομο Williams – Beuren μπορεί να κάνουν χρήση φράσεων με 2 λέξεις στην ηλικία των 30 μηνών. Παρά αυτή την καθυστέρηση, με την πάροδο του χρόνου κατακτούν πιο γρήγορα ορισμένες γλωσσικές ικανότητες και πολλές φορές είναι εφικτό να συμπίπτει η αναπτυξιακή πορεία της γλωσσικής τους ικανότητας με αυτή των παιδιών τυπικής ανάπτυξης και ίδιας χρονολογικής ηλικίας.

Οι δυσκολίες τους σε αυτόν τον τομέα δε σταματούν εκεί, καθώς αντιμετωπίζουν αρκετές δυσκολίες:

• Στην εύρεση και χρήση των κατάλληλων λέξεων, για αυτόν τον λόγο περιγράφουν αυτό που δεν μπορούν να κατονομάσουν ή χρησιμοποιούν άλλες λέξεις – συνήθως περισσότερες από μία – προκειμένου να εξηγήσουν όσα θέλουν
• στην άρθρωση, καθώς παρουσιάζουν αρκετές φωνολογικές διεργασίες που οφείλονται στη δομή ή/και τη λειτουργία των αρθρωτών
• στη μορφολογία, π.χ. καταλήξεις, χρήση πληθυντικού αριθμού, χρήση άρθρων

Ωστόσο, καθώς μεγαλώνουν και με την κατάλληλη θεραπευτική παρέμβαση είναι σε θέση να χρησιμοποιούν πλούσιο λεξιλόγιο και σωστές προτάσεις ως προς τη δομή και τη μορφή.

Θεραπευτική παρέμβαση

Λόγω όλων των προαναφερθεισών δυσκολιών στους διάφορους τομείς και των ιατρικών προβλημάτων κρίνεται απαραίτητη η πρώιμη ένταξη του παιδιού στο κατάλληλο θεραπευτικό πλαίσιο και η συνεχής ιατρική παρακολούθηση. Τα παιδιά με σύνδρομο Williams – Beuren μπορούν να αποκαταστήσουν αρκετές δυσκολίες τους και να ενταχθούν ομαλά στο κοινωνικό πλαίσιο, αν τους δοθεί η ευκαιρία μέσα από μια σωστά διαμορφωμένη διεπιστημονική ομάδα που θα περιλαμβάνει:

• Λογοθεραπευτή
• Εργοθεραπευτή
• Φυσιοθεραπευτή
• Ειδικό παιδαγωγό
• Καρδιολόγο και όποια άλλη ιατρική ειδικότητα κριθεί απαραίτητη, ανάλογα με τις δυσκολίες του κάθε παιδιού.

Φυσικά για να υπάρξει πρόοδος και να βοηθηθεί όσο καλύτερα γίνεται το παιδί είναι απαραίτητη η σωστή συνεργασία των παραπάνω ειδικοτήτων με το οικογενειακό περιβάλλον του παιδιού. Μόνο με τη σωστή συνεργασία θα επιτευχθούν οι στόχοι όλης της ομάδας που είναι η εξάλειψη των δυσκολιών του παιδιού, η ανάδειξη και ενίσχυση των δεξιοτήτων του και η βελτίωση της καθημερινότητας του.

Πηγές:

• Mervis, C. (2009). Language and Literacy Development of Children With Williams Syndrome. Top Language Disorders, Vol 29 (No. 2) 149-169
• Woodruff-Borden, J., Kistler D., Henderson, D., Crawford, N., Mervis, C. (2010). Longitudinal course of anxiety in children and adolescents with Williams syndrome. American Journal of medical genetics, Vol 154 C (No. 2) 277-290
• Αλευριάδου, Α., Γκιαούρη, Σ. (2009). Γενετικά σύνδρομα νοητικής καθυστέρησης. Θεσσαλονίκη: University Studio Press
• Ευκαρπίδης, Π. (2005). Το σύνδρομο Williams – Beuren. Εισαγωγικό εγχειρίδιο µε γενικές πληροφορίες για γονείς και εκπαιδευτικούς. Θεσσαλονίκη: Τριλόφου
• www.williams-syndrome.org.uk