Το σύνδρομο Prader Labhart Willi  είναι μια σπάνια και σύνθετη νεύρο-αναπτυξιακή διαταραχή που οφείλεται σε γενετικά αίτια. Παρουσιάζει ιδιαίτερα φυσικά, κλινικά, γνωστικά και συμπεριφοριστικά χαρακτηριστικά, με βασικότερα την παχυσαρκία από την παιδική ηλικία και την έντονη υποτονία.

Οι πρώτοι που περιέγραψαν αναλυτικά αυτό το σύνδρομο ήταν οι Andrea Prader, Alexis Labhart και Heinrich Willi, το 1956 στην Ελβετία. Ωστόσο, τη βασική αιτία του συνδρόμου ανακάλυψε ο Ledbetter το 1981, ύστερα από εξονυχιστική χρωμοσωμική ανάλυση του γενετικού υλικού ανθρώπων με το συγκεκριμένο σύνδρομο.

Αίτια

Προκαλείται από τρία διαφορετικά γενετικά αίτια, που θα παρουσιαστούν ανά ποσοστό εμφάνισης:

1. Σε ποσοστό 70% οφείλεται σε διαγραφή του γονιδίου, που προέρχεται από τον πατέρα, από το χρωμόσωμα 15 – δεν ευθύνεται ο πατέρας και δεν υπάρχει κάποιος τρόπος να εμποδίσει αυτή τη γενετική μετάλλαξη.
2. Σε ποσοστό 20-25% προκαλείται από διπλή εμφάνιση του μητρικού γονιδίου στο χρωμόσωμα 15, με ταυτόχρονη διαγραφή του γονιδίου του πατέρα (μητρική μονογονεϊκή δισωμία 15).
3. Σε ποσοστό 5% οφείλεται σε λανθασμένη έκφραση 7 γονιδίων του χρωμοσώματος 15.

Επίσης, πιστεύεται ότι τα χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου οφείλονται και στη δυσλειτουργία του υποθαλάμου – ενός τμήματος του εγκεφάλου που ελέγχει την όρεξη, τη θερμοκρασία, την επιθυμία για ύπνο, την κόπωση και το βιολογικό ρολόι – μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση.

Διάγνωση

Η διάγνωση του P.W.S. (PraderWilli Syndrome) γίνεται από ειδικά καταρτισμένους ιατρούς, βάσει των βασικών φυσικών, συμπεριφοριστικών, γνωστικών και κλινικών χαρακτηριστικών. Προκειμένου να ολοκληρωθεί η διάγνωση και να αποκλειστούν άλλες διαταραχές (διαφοροδιάγνωση), πραγματοποιείται μια σειρά γενετικών εξετάσεων, με στόχο τον προσδιορισμό των γονιδιακών ελλείψεων μέσω ανάλυσης του DNA των γονέων και του παιδιού και με τη μέθοδο FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) – μια μέθοδο που χρησιμοποιεί ειδικές χρωστικές και στοχεύει σε συγκεκριμένα χρωμοσώματα.

Επιπολασμός

Το σύνδρομο Prader Willi εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα στα αγόρια και στα κορίτσια. Επίσης, 1 στους 10.000 – 15.000 ανθρώπους εμφανίζουν το συγκεκριμένο σύνδρομο.

Χαρακτηριστικά

Εξωτερικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα

• Στενό και μακρύ κεφάλι κατά τη βρεφική ηλικία
• Στενό και υψηλό μέτωπο
• Αμυγδαλωτά μάτια με εμφανή οφθαλμολογική διαταραχή, π.χ. στραβισμός
• Έντονη ρινική γέφυρα
• Μικρή μύτη με κλίση προς τα επάνω
• Μικρό στόμα με γωνίες που κλίνουν προς τα κάτω
• Ανοικτό στόμα σε θέση ηρεμίας (π.χ. όταν παίζει ή βλέπει τηλεόραση)
• Λεπτό άνω χείλος με τριγωνική μορφή
• Πιο ανοικτό χρώμα ματιών, μαλλιών και δέρματος από τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας (μπλε μάτια, ξανθά μαλλιά)
• Χαμηλότερο ανάστημα από το αναμενόμενο
• Αρκετά μαλακό δέρμα που κάνει πολύ εύκολα μελανιές
• Ραβδώσεις/ ραγάδες
• Έλλειψη των απαραίτητων καμπυλών του σώματος (μονοκόμματη κατανομή σώματος)
• Μικρά χέρια και μικρά πόδια
• Υπογοναδισμός, δηλαδή καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη (π.χ. υπολειμματική ανάπτυξη των αντρικών γεννητικών οργάνων)

Από τα παραπάνω εξωτερικά χαρακτηριστικά που παρουσιάστηκαν, υπάρχουν αρκετά χαρακτηριστικά που εμφανίζονται σε όλους τους ανθρώπους με P.W.S (κοινά χαρακτηριστικά). Ωστόσο, ο κάθε άνθρωπος είναι διαφορετικός και είναι πιθανό να μην εμφανίσει όλα τα παραπάνω φυσικά χαρακτηριστικά.

Παρακάτω θα αναφερθούν τα βασικά χαρακτηριστικά (φυσικά & κλινικά) ανά ηλικιακές περιόδους.

Προγεννητική περίοδος

• Περιστασιακά υπερβολικό αμνιακό υγρό (πολυδράμνιο)
• Ισχιακή προβολή (μη φυσιολογική θέση του εμβρύου που δυσκολεύει την υλοποίηση του φυσιολογικού τοκετού)
• Μειωμένη εμβρυϊκή κίνηση

Βρεφική ηλικία (0 – 2 ετών)

• Έντονη υποτονία που προκαλεί μειωμένη διέγερση των μυών, λήθαργο, έλλειψη του αναμενόμενου κλάματος ή αδύναμο κλάμα, ασθενές πιπίλισμα και ανεπαρκή ανάπτυξη για πολύ καιρό. Επίσης, η υποτονία που παρατηρείται είναι υπεύθυνη για τα προβλήματα σίτισης, κατάποσης και αναπνοής που αντιμετωπίζουν τα παιδιά με P.W.S. Λόγω της δυσκολίας που αντιμετωπίζουν κατά τον θηλασμό και κατά την κατάποση, τους χορηγείται καθετήρας θρέψης για τρεις έως τέσσερις μήνες.

Στην ηλικία των 12 – 18 μηνών το βρέφος παρουσιάζει βελτίωση της λειτουργίας της κατάποσης.

• Υπογοναδισμός, καθώς ο οργανισμός δεν παράγει την απαραίτητη ποσότητα τεστοστερόνης, οιστρογόνων και γοναδοτροφινών. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να μην αναπτύσσονται σωστά τα γεννητικά όργανα του παιδιού και να παρατηρείται κρυψορχία (δεν έχουν «κατέβει» οι όρχεις) ή μικροφαλία (μικρό μέγεθος πέους).
• Μειωμένο σωματικό βάρος, λόγω της υποτονίας που δυσκολεύει τη σωστή σίτιση του βρέφους.

Νηπιακή/ Παιδική ηλικία (3 – 6 ετών > νηπιακή ηλικία, 6 – 12 ετών > παιδική ηλικία)

• Προαναφέρθηκε ότι σε ηλικία 12 – 18 μηνών παρουσιάζεται βελτίωση κατά τη διαδικασία της κατάποσης. Μετά από αυτή την πρώτη φάση της ελλιπούς πρόσληψης τροφής, τα παιδιά σε ηλικία 1 έως 4 ετών περνάνε στη δεύτερη και άκρως αντίθετη φάση, που περιλαμβάνει την υπερβολική κατανάλωση τροφίμων με αποτέλεσμα την παιδική παχυσαρκία. Σε ηλικία 4 ετών ολοκληρώνουν τον κύκλο που αφορά την πρόσληψη τροφής και περνάνε στο τρίτο και τελικό στάδιο που περιλαμβάνει την ακόρεστη όρεξη για φαγητό και τη συνεχή αναζήτηση και κατανάλωση αυτού – υπερφαγία. Η επιθυμία τους για φαγητό είναι ανεξέλεγκτη και μπορούν να οδηγηθούν ακόμα και στην κλοπή ή την ανταλλαγή αντικειμένων προκειμένου να το αποκτήσουν. Η υπερφαγία με επακόλουθη την παχυσαρκία είναι από τα βασικότερα χαρακτηριστικά του συγκεκριμένου συνδρόμου και αιτία αυτής φαίνεται να είναι η δυσλειτουργία του υποθαλάμου, μέρους του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνο για το αίσθημα της πείνας, του κορεσμού, της δίψας, του ύπνου και της θερμοκρασίας.

Αξίζει να σημειωθεί ότι σε έρευνα της Holsen κ.ο (2006), με μαγνητικό τομογράφο, για την εγκεφαλική αντίδραση των παιδιών με σύνδρομο Prader Willi, κατά την απεικόνιση τροφών, παρατηρήθηκε πιο έντονη εγκεφαλική αντίδραση, όταν τα παιδιά παρατηρούσαν εικόνες τροφίμων έχοντας γευματίσει, σε σχέση με τις στιγμές που παρατηρούσαν τις ίδιες εικόνες όντας νηστικά.

• Ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση, με μέσο όρο του δείκτη γενικής νοημοσύνης 70 (οριακή νοημοσύνη).

Το μεγαλύτερο ποσοστό (39%) εμφανίζει ήπια νοητική υστέρηση με τον δείκτη νοημοσύνης να κυμαίνεται από 70 έως 50. Το αμέσως επόμενο μεγάλο ποσοστό (27%) εμφανίζει γενικό δείκτη νοημοσύνης 50 – 35, με μέτρια νοητική υστέρηση. Έρευνες έχουν δείξει ότι ένα μεγάλο ποσοστό (27%) ανθρώπων με P.W.S έχουν οριακή νοητική λειτουργία με δείκτη νοημοσύνης 70 – 85. Ενώ πολύ μικρό ποσοστό (1%) αυτών έχει σοβαρή ή πολύ σοβαρή νοητική υστέρηση.

• Παχύρρευστη συσσώρευση σιέλου στις γωνίες του στόματος, κυρίως λόγω υποτονίας (με επακόλουθο τις δυσκολίες στην άρθρωση).
• Καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη, καθώς τα νήπια με P.W.S. δεν ακολουθούν τα κινητικά αναπτυξιακά ορόσημα των παιδιών τυπικής ανάπτυξης. Συγκεκριμένα, κάθονται μόνα τους τον πρώτο χρόνο, ξεκινάνε να μπουσουλάνε τον 16^ο μήνα και περπατάνε χωρίς υποστήριξη σε ηλικία, περίπου, 2 ετών.
• Γλωσσική καθυστέρηση. Παρόμοια εικόνα με αυτή της κινητικής ανάπτυξης παρατηρείται και κατά τη γλωσσική ανάπτυξη των νηπίων, καθώς κατακτάνε δέκα λέξεις στο λεξιλόγιό τους σε ηλικία περίπου 3 ετών – παιδιά τυπικής ανάπτυξης χρησιμοποιούν δέκα λέξεις σε ηλικία, περίπου 15 μηνών.
• Οφθαλμολογικά προβλήματα, συγκεκριμένα στραβισμός και κυρίως εσωτροπία (μορφή στραβισμού όπου το ένα μάτι στρέφεται προς τα μέσα).
• Οδοντιατρικές ανωμαλίες, όπως καθυστέρηση στην εμφάνιση των δοντιών, οδοντικό συνωστισμό, τερηδόνα και μειωμένη ροή σιέλου.
• Μυοσκελετικά προβλήματα. Τα παιδιά με το P.W.S. εμφανίζουν προβλήματα του μυοσκελετικού τους συστήματος, που δικαιολογούνται λόγω του αδύναμου μυϊκού τους τόνου. Συγκεκριμένα μπορεί να παρουσιάσουν σκολίωση.
• Μικρά πόδια και χέρια.
• Υπογοναδισμός, όπως και στη βρεφική ηλικία, έτσι και κατά την νηπιακή και παιδική ηλικία εμφανίζονται προβλήματα κατά την ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, όπως κρυψορχία.
• Παρά το υπερβολικό σωματικό βάρος, μερικά παιδιά με σύνδρομο Prader Willi εμφανίζουν εξαιρετική ευλυγισία του σώματος.
• Υψηλό όριο πόνου σε συνδυασμό με εμμονές, με αποτέλεσμα τον αυτοτραυματισμό του δέρματός τους (π.χ. ξύνουν έντονα ένα σπυράκι).
• Διαταραχές του ύπνου, κυρίως λόγω της παχυσαρκίας. Τα παιδιά με P.W.S. μπορεί να εμφανίσουν ημερήσια υπνηλία, αποφρακτική άπνοια ύπνου (διακοπή της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου για περισσότερο από 10’’) και γρήγορες κινήσεις των ματιών.

Εφηβεία/ Ενηλικίωση (>12 ετών)

• Υποτονία, η οποία σημειώνει βελτίωση με την πάροδο του χρόνου και με την κατάλληλη θεραπευτική παρέμβαση. Ωστόσο, παραμένει μια ήπια έως μέτρια υποτονία που είναι πιθανό να οδηγήσει σε αναπνευστικά προβλήματα ή/και προβλήματα του μυοσκελετικού συστήματος, όπως κύφωση ή οστεοπόρωση.
• Χαμηλό ανάστημα, που δε συνάδει με τη χρονολογική ηλικία του έφηβου/ ενήλικου. Με τη συμπλήρωση του 20^ού έτους ηλικίας η διαφορά στο ύψος γίνεται εμφανέστερη, καθώς το μέσο ύψος των αντρών είναι 155 εκατοστά και το μέσο ύψος των γυναικών είναι 148 εκατοστά. Η ίδια διαφορά παρατηρείται και στο μέγεθος των χεριών και των ποδιών, αφού το μέσο μήκος των ποδιών των αντρών είναι 22,3 εκατοστά και το μέσο μήκος των γυναικείων ποδιών είναι 20,3 εκατοστά.
• Σοβαρή παχυσαρκία, που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, κυρίως όταν δεν υπάρχει ιατρική καθοδήγηση και έλεγχος της διατροφής τους. Οι περισσότεροι ενήλικες ζυγίζουν 113 – 136 κιλά, όπου σε συνδυασμό με την έλλειψη σωματικής άσκησης και τον χαμηλό μεταβολικό ρυθμό οδηγούνται σε πολλά ιατρικά προβλήματα.
• Η παχυσαρκία επιφέρει πολλά προβλήματα κατά την ενήλικη ζωή, όπως καρδιοπνευμονική επιβάρυνση, σακχαρώδη διαβήτη, υπέρταση, αυξημένη χοληστερίνη, θρομβοφλεβίτιδα (φλεγμονή της φλέβας), χρόνια οιδήματα των κάτω άκρων, δερματοπάθειες (όπως κνησμός των άκρων), υποαερισμό κατά τη διάρκεια του ύπνου (δηλαδή ελλιπή πρόσληψη οξυγόνου) με αποτέλεσμα την εμφάνιση αποφρακτικών επεισοδίων.
• Ο υπογοναδισμός γίνεται πιο έντονος και εμφανής κατά την εφηβική ηλικία και την ενήλικη ζωή. Προκαλεί ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης και καθυστερημένη ανάπτυξη της εφηβείας (ήβη), καθώς δεν ξεκινούν οι σωματικές αλλαγές της εφηβείας στην αναμενόμενη ηλικία (έως 13 ετών για τα κορίτσια και έως 14 ετών για τα αγόρια).

Στα αγόρια οι όρχεις (γονάδες) είναι μικρότεροι από το φυσιολογικό μέγεθος ή παρατηρείται κρυψορχία (δεν έχουν «κατέβει» οι όρχεις). Επίσης, εμφανίζουν αραιή τριχοφυΐα στα μαλλιά, στα γένια, στις μασχάλες και στην ηβική περιοχή. Επιπλέον αλλαγές που παρατηρούνται λόγω υπογοναδισμού, είναι ο λεπτός τόνος φωνής και η ελλιπής έως ανύπαρκτη σεξουαλική δραστηριότητα.

Στα κορίτσια παρατηρείται φυσιολογική ανάπτυξη των μαστών, ωστόσο έχουν ολιγομηνόρροια (πολύ μικρή έμμηνο ρύση) ή αμηνόρροια (απουσία της έμμηνου ρύσης). Στα περισσότερα κορίτσια εμφανίζεται υποπλασία των εσωτερικών και εξωτερικών χειλέων του αιδοίου και μικρή κλειτορίδα.

• Θνησιμότητα. Έρευνες έχουν δείξει ότι το ποσοστό θνησιμότητας των ανθρώπων με P.W.S. κυμαίνεται σε 3% σε σύγκριση με τον υπόλοιπο πληθυσμό που κυμαίνεται στο 1%. Βασική αιτία θνησιμότητας φαίνεται να είναι η παχυσαρκία.

Γνωστικά χαρακτηριστικά

Τα παιδιά με P.W.S. εμφανίζουν αρκετά αδύναμα σημεία του γνωστικού τομέα, συγκεκριμένα παρατηρούνται:

• Μέτριες μαθησιακές δυσκολίες στο μεγαλύτερο ποσοστό, ενώ μικρότερο ποσοστό εμφανίζει σοβαρές και πολύ σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες
• Δυσκολία στις μαθηματικές έννοιες, όπως αριθμοί και χρόνος
• Δυσκολία στην ακουστική επεξεργασία και κατανόηση
• Κακή βραχυπρόθεσμη ακουστική μνήμη
• Κακή οπτική μνήμη
• Αδυναμία συγκέντρωσης & προσοχής
• Δυσκολία στην επίλυση προβλημάτων, οργανώνοντας τα απαραίτητα βήματα ένα – ένα

Ωστόσο, έχουν ικανότητα ως προς:

• Τη μακροπρόθεσμη ακουστική μνήμη
• Την ανάγνωση και σύνταξη προτάσεων στον γραπτό λόγο
• Την ολοκλήρωση παζλ
• Την αντιστοίχιση εικόνων και αντικειμένου – εικόνας
• Την οπτικοχωρική επεξεργασία

Γλωσσικά χαρακτηριστικά

Αρκετές δυσκολίες παρατηρούνται και στον γλωσσικό τομέα. Αναλυτικά αντιμετωπίζουν:

• Δυσκολία στην κινητικότητα της γλώσσας
• Δυσαρθρία (διαταραχή της ομιλίας λόγω αδυναμίας ή παράλυσης των αρθρωτών)
• Δυσπραξία (δυσκολία στην οργάνωση και τον συντονισμό των αρθρωτών)
• Υπερρινικότητα (υπερβολική ρινική διαφυγή αέρα κατά τη φώνηση)
• Μορφολογικά λάθη
• Μη φυσιολογική ένταση φωνής
• Διαταραγμένη προσωδία

Συμπεριφορικά Χαρακτηριστικά

Εκτός από τα παραπάνω φυσικά και κλινικά χαρακτηριστικά, που αποτελούν βασικά στοιχεία διαφοροδιάγνωσης και διάγνωσης του συνδρόμου, υπάρχουν και αρκετά συμπεριφορικά χαρακτηριστικά που διέπουν το συγκεκριμένο σύνδρομο και διαφοροποιούν τα παιδιά με P.W.S. από τα παιδιά τυπικής ανάπτυξης.

Από την ηλικία των 4^ων ετών, όπου αυξάνεται η όρεξή τους για φαγητό και το αναζητούν συνεχώς, παρατηρούνται και σημαντικές αλλαγές στη συμπεριφορά τους. Το συμπεριφορικό προφίλ τους περιλαμβάνει:

• Έντονα ξεσπάσματα θυμού
• Επιθετικότητα
• Κτητικότητα
• Παρορμητικότητα
• Τάση για ψέματα και κλοπές φαγητών
• Εμμονικές ιδέες και συμπεριφορές
• Αντίσταση στην αλλαγή (τους αρέσει η ρουτίνα)
• Έντονος μηρυκασμός (επαναφορά της μασημένης τροφής στη στοματική κοιλότητα)
• Έλλειψη αυτοεκτίμησης, με αποτέλεσμα την απομόνωση και την εναντιωματική συμπεριφορά
• Έντονο άγχος και αίσθημα απαισιοδοξίας
• Συνεχή αναζήτηση της προσοχής των άλλων
• Ψυχώσεις μετά την εφηβική ηλικία

Θεραπεία

Η θεραπευτική αντιμετώπιση του συνδρόμου Prader Willi αφορά μια ολόκληρη ομάδα επιστημόνων διαφόρων ειδικοτήτων που θα πρέπει να συνεργαστούν αρμονικά προκειμένου να πετύχουν τον κοινό τους στόχο, δηλαδή την καλυτέρευση της καθημερινότητας των ανθρώπων με P.W.S. και την ομαλή τους ένταξη και συμμετοχή στην κοινωνία. Η θεραπεία είναι πιθανόν να μην έχει ορισμένο χρονικό διάστημα διεξαγωγής, αλλά να υπάρχει εφόρου ζωής, ανάλογα με τις ανάγκες του ατόμου με P.W.S. Η διεπιστημονική ομάδα πρέπει να περιλαμβάνει:

• Κλινικό γενετιστή – μέσω ειδικών εξετάσεων του DNA ελέγχει και αναφέρει την πορεία της θεραπείας, τις δυνατότητες εξέλιξης, τους πιθανούς κινδύνους και τρόπους πρόσληψης
• Ενδοκρινολόγο – ασχολείται με τη χορήγηση ή μη της αυξητικής ορμόνης
• Διαιτολόγο – για τον σχεδιασμό του κατάλληλου διαιτολογίου με στόχο τη μείωση του σωματικού βάρους και τον συνεχή έλεγχο αυτού
• Φυσιοθεραπευτή – με σκοπό τη βελτίωση του μυϊκού τόνου, της κίνησης και της αντοχής
• Λογοθεραπευτή – με στόχο τη βελτίωση του λόγου, της ομιλίας και της επικοινωνίας
• Εργοθεραπευτή – για τη βελτίωση διαφόρων δραστηριοτήτων της καθημερινότητας
• Ειδικό παιδαγωγό – για τον προσδιορισμό των δεξιοτήτων του ατόμου και τη ενίσχυση αυτών
• Ψυχολόγο – για τη στήριξη και ενημέρωση της οικογένειας και για τη στήριξη και αντιμετώπιση προβλημάτων ψυχολογικής φύσεως του ατόμου με P.W.S.

Πηγές:

• Βάρβογλη, Λ. (2005). Τι συμβαίνει στο παιδί; Νευροεξελικτικές διαταραχές της παιδικής και της εφηβικής ηλικίας. Αθήνα: Καστανιώτη.
• Αλευριάδου, Α.,Γκιαούρη, Σ. (2009). Γενετικά σύνδρομα νοητικής καθυστέρησης. Θεσσαλονίκη: University studio press.
• ncbi.nlm.nih.gov
• www.pwsausa.org